ICNC2018 Abstracts & Symposia Proposals, ICNC 2014

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EPILEPSY ASSOCIATED TO INBORN ERRORS OF METABOLISM, STUDY AND EVOLUTION OF 68 PATIENTS
Scarlett Vitting, Mónica Troncoso, Karla Henriquez, Susana Del Pilar Araya Ramirez, Paola Santander, Ledia Troncoso, Carla Rojas, Andres Barrios, Francisca López, Rodrigo Diaz

Last modified: 2014-04-03

Abstract


%%%Introducción: Las Convulsiones un son materiales de buen calidad síntoma En Un Gran Número de diseases.They metabólica ocurrir Como Un Evento ocasional Secundaria a la descompensación metabólica o Como Un condition.Epilepsy epiléptico Conocido en ESTOS Casos sí pueden y Textil en Función de la fisiopatología, El Tiempo de inicio y el pisos de crisis. Objetivo: Conocer los Principales trastornos metabólicos Asociados un Convulsiones epilépticas, El Tiempo de Aparición, forma de Presentación y La Respuesta al Tratamiento. Materiales y Método: Estudio retrospectivo de los Pacientes Con diseases Metabólicas 130 Controlados en nuestro servicio. Revisión de la Historia Clínica. Resultados: diseases Metabólicas 23 were evaluados, ONU de la estafa total de Pacientes de 130, 68 de Los Cuales (52%) presentaron Convulsiones epilépticas. Entre Presentado Crisis las Primeras horas de vida y 21 Jahr de EDAD (Meses 60 medios de comunicación). Las Convulsiones focales predominaron en 74%, Seguido de Convulsiones generalizadas en 26%. La epilepsia en sí Encontro en 100% de los Pacientes Con hiperglucemia no ketosic, gangliosidosis, lipofuscinosis, diseases peroxisomales de inicio neonatal, la deficiencia de sulfito oxidasa, MELAS. Los Fármacos antiepilépticos Más utilizados were el fenobarbital, Seguido Por La carbamazepina. 22% de los Pacientes evolucionó estafa refractariedad farmacológica. Conclusión: En our serie, Mas De La Mitad De Los Pacientes (52%) Presento Convulsiones epilépticas. Las Enfermedades Metabólicas Asociadas Principales, un Convulsiones fuerón Las descritas. La edad de inicio es Más Frecuente Durante los Primeros Cinco Años de vida. Crisis epilépticas focales estafa generalización Secundaria predominaban y sí observó 22% de la refractariedad. La identification de la epilepsia Secundaria a trastornos metabólicos es de gran importância párr establecer ONU Tratamiento precoz y apropiado.

Keywords


epilepsy;metabolic diseases: epileptic seizures

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